Genética médica
Idioma: Español Detalles de publicación: España : Diaz de Santos, 2008Descripción: 447 páginas 19.5 x 25 cmTipo de contenido:- text
- no mediado
- volumen
- 9788479788872
- 576.5 OLIg
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576.5 KLUc Conceptos de genética | 576.5 MENg Genética problemas y ejercicios resueltos | 576.5 MORc Cultivo de células animales | 576.5 OLIg Genética médica | 576.5 OLIg Genética médica | 576.5 PUEg Genética Fundamentos y perspectivas | 577 ALBf Fauna de vertebrados del Ecuador |
Incluye, tablas y figuras
Concepto e historia de la genética.-- Genoma humano y estructura y expresión de los genes.-- Replicación, recombinación y mutación del genoma.-- Bases metodológicas del análisis genético molecular.— Estado actual de la información disponible del genoma humano.-- Patrones de herencia monogénica.-- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica.-- Los genes en las poblaciones.-- Exploración en genética clínica.--Dismorfología.-- Bases metodológica de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos.-- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas.-- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo.-- Enfermedades ligadas al cromosoma X.-- Enfermedades autosómicas dominantes.-- Enfermedades autosómicas recesivas.-- Herencia poligénica y multifactorial.-- Cáncer.-- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones.-- Prevención de las enfermedades con base genético. Consejo genético.-- Tratamiento de las enfermedades hereditarias.-- Práctica 1. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico.-- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de alzheimer.-- Práctica 3. Lectura de geles de secuenciación correspondiente al gen de la presenilina-1.-- Práctica 4. Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la ley de Hardy-Weinberg.-- Práctica 5. Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular.-- Práctica 6. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del GEN ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis.-- Práctica 7. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del GEN ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación.-- Práctica 8. Prácticas interpretativas de citogenética.-- Práctica 9. Práctica de base de datos y de análisis de secuencias en Internet.-- Práctica 10. Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica
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